Dünyada nadir görülen ‘NCL’ olarak bilinen 14 çeşidi bulunan ölümcül genetik hastalıktan bir kızını kaybeden, diğerini yaşatabilmek için çırpınan 44 yaşındaki Kadriye Hacıoğlu, 19 yıldan bu yana başucundan ayrılmadığı 22 yaşındaki kızı Cemre Nur ve benzer durumdaki hasta çocuklar için umutlandı.
Yurt dışında testlerin yapıldığı merkezlerde denek olarak kullanılan hastaların beynine verilen bir enzimin yüzde 87 oranında başarı sağladığının görüldüğünü belirten çaresiz anne, ” Amerika ve Avrupa’daki hastalara reçete ile verilmeye başlanacak enzimin Türkiye’de de NCL teşhisi konulan az sayıdaki tüm hastalara ilk teşhis veya yatağa bağımlı hasta ayrımı yapılmadan verilmesini istiyoruz” dedi.
Küçükçekmece’de oturan Kadriye Hacıoğlu, aralarında akrabalık bağı bulunmayan eşinden dünyaya getirdiği iki kızından Cemre Nur ve ardından Melis’e konulan ‘beyincik erimesi’ olarak da nitelendirilen NCL (Nöronal Ceroid Lipfouscinosis) teşhisi ile şoke oldu. Hacıoğlu’nun, sağlıklı doğumdan sonra normal gelişim gösteren, konuşma, yürümeye başladıktan sonra adım atamaz, el boyun başta olmak üzere tüm vücudu işlev göremez hale gelen iki kızının yakalandığı bu hastalık, dünyada çok nadir görülen türden. Melis, bitkisel hayata girdikten sonra kurtarılamazken anne Kadriye Hacıoğlu, başından bir an ayrılmadığı, oksijen tüpü ve solunum cihazına bağlı kızı Cemre Nur’u yaşatabilmek için çaresizlik içerisinde kıvranmaya başladı.
14 AYRI TÜRÜ VAR
Erken teşhis halinde ilerlemesi büyük ölçüde durdurulabilen 14 ayrı çeşidi olduğu açıklanan hastalığın duyulabilmesi için mücadele eden Hacıoğlu, uluslararası bir firmanın, kızında görülen ‘NCL’ isimli genetik hastalığın 2’nci tipi için vücutta eksik enzimi başa yerleştirilen bir kapsülle veren yöntemden yüzde 87 oranında başarı sağlandığını öğrendi. Hastalığın duyulması ve ailelerin bilinçlenerek örgütlenebilmeleri için çaba harcayan Kadriye Hacıoğlu, ulaşabildiği herkesi ‘Yetim İlaç’ yasa veya yönetmeliği için Sağlık Bakanlığı, Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlığı, Maliye Bakanlığı ve sağlık alanındaki sivil örgütlerine ulaştırılacak metni internetteki kampanyaya katılarak imzalamaya çağırdı. Toplanan imza sayısı 1500’e ulaştı.
HASTALANAN ÇOCUKLAR “BEBEKLİKLERİNE DÖNÜYOR
Kadriye Hacıoğlu, ikinci kızı Melis’i dünyaya getirmesinden sonra o tarihte 2.5 yaşındaki kızı Cemre’nin epilepsi nöbeti geçirmesi üzerine çekilen MR’ında hastalığın teşhis edilebildiğini, sağlıklı gelişim gösteren, yürüyüp, konuşabilen çocukların, hatta bazı tiplerinde yetişkinlerde görülebilen genetik hastalıkla vücuttaki tüm dengelerin bozulduğunu, organların işlevsiz hale geldiğini anlattı. Hasta çocukların bir anlamda ‘Bebekliklerine döndüklerini’ yatağa bağımlı hale geldiğini anlatan Hacıoğlu, annesi ile birlikte kızı Cemre Nur’un başında 24 saat nöbet tuttuklarını, haftada 1 veya 2 kez Küçükçekmece Belediyesi’nden fizik tedavi için görevlinin geldiğini anlattı.
Hacıoğlu, umutlanmasına neden olan enzim ile ilgili şöyle dedi:
“Bilim insanlarının üzerinde çalıştığı enzim ile ilgili çalışmalar yüzde 87 oranında olumlu sonuçlandı. Enzim, Avrupa İlaç Kurumu (EMA) ile Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi’nden (FDA) onay aldı. Hasta çocuklar, sağlık güvenceleri ile ücretsiz olarak bu yıldan itibaren enzimi reçeteli olarak alabilecek. Türkiye’de ilaç olarak alınabilmesi çok zaman alacak gibi. Bir sürü prosedür var. Bu enzimin alınabilmesi için bir ekip hazırlanması gerekiyor. Hacettepe Üniversitesi’nden Pediatrik Nöroloji Bölümü’nden Prof. Dr. Meral Topçu konuyla ilgileniyor. Prof. Dr. Topçu bu enzimi erken aşamadaki hastaların alabileceğini söyledi. Biz hastalığın başında olan ve yatağa mahkum tüm hasta çocukların bu enzimi almasını istiyoruz. Türkiye’de teşhis konulan, ilacı alabilecek çocuk sayısı çok fazla değil. Bildiğimiz hasta sayısı 16 kadar. NCL hasta yakınlarına, sosyal medya üzerinden ulaşmaya çalışıyorum. Araştırma yapılan merkezlerde beyne bir kapsül yerleştirip, difüzyon yoluyla enzimi veriyorlar çocuklara. Türkiye’de de böyle bir merkez yok. Sağlık Bakanlığı ve devletin bir an önce olayı sahiplenmesini, bir an önce de enzimin Türkiye’ye getirilmesini istiyoruz. Türkiye’de tüm hasta çocukların ailelerine ulaşıp hastalıkla ilgili bilgilendirilmeye çalışıyorum. NCL; ölümcül hastalık, tedavisi yok. Bu enzim sayesinde yürümelerini beklemiyoruz. Bu cihazdan kurtulmak bile bizim için mucize olur. Yıllar sonra böyle bir şans varken buna ulaşamamak da çok kötü. Neden biz faydalanmayalım, neden bizim ülkemizde bu olmasın?^^
HER BİR TEST 2-3 BİN LİRA
Kadriye Hacıoğlu, BİMER (Başbakanlık İletişim Merkezi) ve CİMER’den (Cumhurbaşkanlığı İletişim Merkezi ) destek istediklerini, çocuklarına teşhis konulması için çaba harcayan çaresiz ailelerden sayısı 7-8’i bulan her bir test için 2-3 bin TL istendiğini, oysa bunun üniversite hastanelerinde yapılabileceğini ekledi.
Prof. Dr. Meral Topçu, hastalıkla mücadele konusundaki çalışmaların yakından izlendiğini, bu ay içerisinde Hacettepe Üniversitesi’nde NCL hastalarının ailelerinin katılacağı bir toplantı yapacaklarını, ailelerin kendilerine başvurmalarını beklediklerini bildirdi.
